Onze partners: NFVN Revalidatiefonds Sophia

Wat is Neurofibromatose type 1 (NF1)?

NF1 komt door een ‘foutje’ in je erfelijk materiaal (DNA), waardoor een eiwit ontbreekt. Dit veroorzaakt o.a. goedaardige gezwellen en diverse andere zichtbare én onzichtbare kenmerken en lichamelijke verschijnselen. NF1 heeft invloed op je lichaam, je gezondheid en soms je uiterlijk, maar ook op hoe je leert, denkt en hoe je je voelt, relaties en sociale contacten. Op eigenlijk alles. Het soort en de ernst van de klachten verschilt sterk per persoon. NF1 wordt in de helft van de gevallen van ouder op kind doorgegeven. In de andere helft van de gevallen ontstaat het toevallig. Dat heet spontane mutatie. NF1 is niet besmettelijk en niet te genezen. Behandeling is gericht op verminderen van klachten en voorkomen van complicaties. Er is een verhoogd risico op kanker (ongeveer 10%). Controles bij een arts zijn daarom elke 1-5 jaar nodig (soms vaker). Lees er meer over in het boek. Vanaf bladzijde 61 vind je een uitgebreide uitleg over NF1.